套餐名称:孕前单基因遗传病基因携带者筛查
套餐分类:基因疾病
检测品牌:金域医学
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:3600
套餐原价:4500
价格区间:1000-4999
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:本项目高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复,适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:1、所有表型正常,无遗传病家族史的育龄夫妻。2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3、血缘关系相近的夫妻。检测时间:在备孕期及 孕早期(≤14周)均可检测,孕早期人群建议夫妻双方同时检测
孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一种用于检测个体是否携带某些单基因遗传病相关突变的基因检测技术。该技术可以帮助夫妇了解自己是否携带有致病突变,从而在怀孕前进行风险评估和咨询,以减少患儿的出生风险。
该检测技术的原理是通过对特定的基因进行分析,检测个体是否携带有与单基因遗传病相关的突变。这些突变可能导致特定疾病的发生,例如苯丙酮尿症、囊性纤维化等。通过检测这些基因的突变,可以预测夫妇生育后子女患病的风险,并提供相关的咨询和建议。
在进行该基因检测时,需要采集个体的DNA样本。采样方式通常是通过口腔黏膜的刷取或者血液的抽取来获取个体的DNA。然后,利用现代生物技术手段对DNA样本进行扩增和测序,以检测突变位点是否存在。
该技术的检测方法主要有PCR扩增、测序和基因芯片等。PCR扩增是指通过特定引物将目标基因扩增至足够数量,以便后续的检测。测序是指通过对扩增产物进行测序,从而确定特定基因的碱基序列。基因芯片则是一种高通量平台,可以同时检测多个基因的突变。
该技术的优点主要有以下几个方面。首先,孕前单基因遗传病基因携带者筛查可以帮助夫妇了解自己是否携带有致病突变,并提供相应的咨询和建议,有助于减少患儿的出生风险。其次,该技术具有高度的准确性和可靠性,可以有效地筛查出携带者。此外,该技术操作简单、方便快捷,不会对个体产生任何伤害。
总之,孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一项重要的基因检测技术,可以帮助夫妇了解自己的基因情况,减少患儿的出生风险。如需进行该检测,可以通过“基因妈妈”平台预约下单,获取相关服务。预约咨询热线为4009-603-608,预约官网为www.jiyinmama.com。